Gilles de la Touretteov syndróm, zriedkavé ochorenie?

Gilles de la Touretteov syndróm, zriedkavé ochorenie?

Gilles de la Touretteov syndróm je porucha neurodevelopmentu.Vyznačuje sa viacerými motorickými a vokálnymi tikmi, ktoré sa objavujú v detstve, Tieto tiky sú často sprevádzané zmenami správania.

Tento syndróm pôvodne opísal francúzsky lekár Georges Gilles de la Tourette v roku 1885.Dlho sa považuje za zriedkavé ochorenie, Potom sa ukázalo, že medzi 0,3% a 1% školákov splnili diagnostické kritériá pre túto poruchu.

Čo je syndróm Gilles de la Tourette?

Hlavným rysom tohto syndrómu jechronická prítomnosť, od detstva, najmenej dvoch motorických tikov a vokálneho kliešťa.Ale čo myslíme tikmi?

Tikové sú nedobrovoľné, opakujúce sa gestá alebo pohyby, ktoré sú vyvolané kontrakciou jedného alebo viacerých svalov tela, zvyčajne tváre. Majú spoločné, že to jekŕčovité, neprimerané a nadmerné pohyby, Účinok rozptýlenia alebo úsilia znižuje túto aktivitu.

Touretteov syndróm postihuje všetky rasy a všetky etnické skupiny. Ovplyvňuje tak deti, ako aj dospelých, hoci priemerný vek nástupu je 6 rokov. Okrem toho,tento syndróm je u mužov štyrikrát častejšie než u žien.

Tikov v systéme Gilles de la Tourette

Ako sme povedali,dva typy tiek, ktoré sa prejavujú v systéme Gilles de la Tourette: motorické tikety a vokálne tiky, Motorické tikety zvyčajne predchádzajú hlasovým tikom. Okrem toho, výskyt jednoduchých kliešťov je často skôr ako u zložitých kliešťov.

Príklady jednoduchých kliešťov by mali blikať, grimasť, pokrčenie ramien, rozťahovanie krku a brušné kontrakcie.Vokálne tikety pozostávajú zo šterilizácie, krčenia a vyprázdňovania hrdla.

Oba jednoduché kliešte a zložité kliešte predchádza pocit nárastu vnútorného napätia.Toto napätie je dočasne uvoľnené výrazom tic.Tieto pocity napätia, nazývané "premonitórne impulzy", sú charakteristické pre tiky a umožňujú rozlíšiť Gilles de la Touretteov syndróm od iných hyperkinetických porúch pohybu.

Pacienti, ktorí konzultujú, majú tikety s premenlivou intenzitou, Môžu sa poradiť s miernymi príznakmi, ktoré často prepadnú bez povšimnutia alebo s hlasitými a energickými zvukami, ktoré môžu dokonca spôsobiť lézie.

Diagnóza Tourettovho syndrómu

Diagnóza tejto patológie je klinická a závisí od pozorovania a klinickej histórie.Diagnostické kritériá pre syndróm Gilles de la Tourette sú nasledovné:

  • Aspoň dve motorické tics a vokálne tik (nie nevyhnutne súčasne).
  • Prítomnosť tikov najmenej 12 mesiacov.
  • Skorší vek 18 rokov.
  • Tiky nie sú spôsobené fyziologickými účinkami látok (napr. Stimulantov) alebo iných ochorení (napr. Huntingtonova choroba).

Pacienti sú často oficiálne diagnostikovaní iba s Tourettovým syndrómompo príznakoch po dlhú dobu, Toto sa riadi mnohými dôvodmi.

Pre príbuzných a lekárov, ktorí nie sú oboznámení s Gillesom de la Tourettovým syndrómom,príznaky ako mierne alebo dokonca stredne závažné tiká môžu byť považované za irelevantné, Môžu sa považovať za súčasť fázy rastu alebo iného zdravotného stavu.

Napríklad niektorí rodičia si môžu myslieť, že blikanie súvisí s problémami so zrakom alebo že čuchanie je spôsobené alergiami v určitých obdobiach roka.Niektorí pacienti sa auto-diagnostikujú po tom, čo ich rodičia alebo priatelia prečítali alebo počuli o Gillesovi de la Tourettovom syndróme.

Aké sú príčiny syndrómu Gilles de la Tourette?

Niečo vieme o mechanizmoch mozgu spojených s tikmi. Predbežné dôkazy neurochemických a neuroimagingových vyšetrení naznačujú adysfunkcie dopaminergných ciest v kortikostearyl-striatálnom / kortiko-frontálnom okruhu.

Neurologické štúdie pacientov s Touretteovým syndrómom tiež zdôraznilizhoršenie zrenia mozgu, Skutočne sa zistilo, že neuróny striatu migrujú do iných oblastí. Okrem toho,genetická predispozícia je dôležitá pre nástup syndrómu, Ide o geneticky heterogénnu poruchu.

Na druhej strane údaje z epidemiologických a laboratórnych štúdií upozornili navýznam environmentálnych faktorov.Tieto faktory sa týkajú infekcií a autoimunitných ochorení, ako aj prenatálnych a perinatálnych problémov.

Gilles de la Touretteov syndróm v kine

Gilles de la Touretteov syndróm sa objavil na obrazovkách našich televízorov a v kine, Mnohé filmy odzneli túto chorobu a stali sa leitmotifmi.

vAssociates (2003), postava, ktorú hral Nicolas Cage, trpí syndrómom.Film rozpráva príbeh dvoch zlodejov stredného veku, ktorí predávajú vodné filtre.

Hrdinom filmu Dirty Filthy Láska (2004), ktorú hraje Martin Sheen, tiež trpí touto chorobou.Film rozpráva príbeh človeka, ktorý sa zrúti kvôli svojej obsedantno-kompulzívnej poruche a Gillesovi de la Touretteovmu syndrómu.

Film Lekcia v živote (2008) sa tiež týka tohto syndrómu.Protagonista sleduje kroky učiteľa, ktorý nemôže nájsť prácu kvôli svojej chorobe.

Keďže príznaky tic nie vždy spôsobujú zdravotné postihnutie,Väčšina ľudí s Touretteovým syndrómom nepotrebuje drogy na ich kontrolu.Existujú však účinné lieky pre tých, ktorých symptómy zasahujú do ich každodenného života.


Viete o Aspergerovom syndróme?

Niektoré vysvetlenia a podrobnosti o Aspergerovom syndróme na lepšie pochopenie ľudí, ktorí trpia každým dňom. Viac informácií
Like this post? Please share to your friends:
Pridaj komentár

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: